ZETApress

Rajtkőre állnak a hemofíliások július 21-én, kedden délelőtt 11-kor a balatonfűzfői Balaton uszodában az I. Bayer Kupa a Hemofiliásokért Jótékonysági Úszó Versenyen. A verseny megvalósítását a Bayer Hungária Kft. támogatja. A verseny szervezésében a Magyar Hemofília Egyesületnek a Daylight Kommunikációs Intézet segít.

A betegség egy örökletes vérzékenység, mely női ágon öröklődik, de csak a férfiak betegszenek meg. Ez a kór egyidős az emberiséggel, a történelem leghíresebb hemofíliása II. Miklós orosz cár fia, Alekszej cárevics volt. Magyarországon is több ezer hemofiliás él, akik tagjai a Magyar Hemofilia Egyesületnek.

Az egyesületről

A legnagyobb taglétszámú és legrégebbi alapítású beteg-érdekképviseleti társadalmi szerveződés, a Magyar Hemofília Egyesület (MHE) Pelyhe Tamás vezetésével és István Lajos professzor támogatásával 1990-ben alakult meg. Az egyesület 1991 óta hivatalos és megbecsült tagja a Haemophilia Világszövetségnek és az Európai Haemophilia Konzorciumnak. Az egyesület konstruktív tevékenységének köszönhető, hogy a betegek otthoni kezelése és a profilaktikus terápiás elvek elfogadottá váltak, a kezdetekhez képest jelentősen nőtt a faktormennyiség, és az állam elismerte a HCV-fertőzött vérzékeny betegek jogosultságát a kártalanításra.

1992-től minden évben Balatonfűzfőn ingyenes Rehabilitációs Tábort szervezünk vérzékeny gyermekeknek, melyen eddig több mint 550-an vettek részt. A nyári rehabilitációs tábor a közösségteremtő erején túlmenően kitűnő lehetőséget ad az öninjekciózás elsajátítására, az otthoni és a profilaktikus kezelés megtanítására, valamint a rehabilitációs gyógytornára és úszásra is.

A betegség rövid története

A haemophilia veleszületett örökletes vérzési rendellenesség. A hemofília története egyidős az emberiséggel. A vérzékenységre történő első ismert utalás egy ókori zsidó vallási parancsban található: egy júdeai pátriárkától származó II. századi rabbinikus rendelkezés felmentette azt a fiúgyermeket a körülmetélés alól, kinek korábban két fiútestvére a szertartás következtében elvérzett.

A haemophiliát gyakran nevezik királyi betegségnek, mivel az angliai Viktória királynő a betegség hordozója volt s rajta keresztül a vérzékenység több európai uralkodócsaládban (angol, spanyol, porosz, orosz) megjelent. A történelem leghíresebb hemofíliása II. Miklós orosz cár fia, Alekszej cárevics volt.

A szervezet sérülése esetén a véralvadási rendszer működésbe lép. A sérült vérerek először összehúzódnak, ami csökkenti a vérmennyiséget a közelben. Később vérlemezkék torlódnak egymásra, ideiglenes dugót képezve. Végül a vérben levő fehérjék kapcsolódnak össze erős kötés alkotva. A haemophiliás betegnél az első három fázis azonos módon zajlik le, de a vérrög nem megfelelően alakul ki, mivel az egyik véralvadási fehérje részben vagy egészben hiányzik.

A vérzékeny beteg gyakorlatilag mindenütt vérezhet, de a legjellemzőbbek az ízületi- és izomvérzések. A vérzések következtében az ízületi hártya begyullad, a szinóvium nem működik többé és a porcok tönkremennek. Az izmok elsatnyulnak, mert az ízület már nem képes azokat megtartani. E folyamat következtében a haemophilia rendszerint még a leggondosabb orvosi ellátás mellett is fokozatosan kialakuló súlyos fokú mozgás-korlátozottságot okoz. A betegek jelentős hányada idővel tolókocsiba vagy bottal járni kényszerül.

Az esetek 2/3-ánál a haemophilia olyan öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói (carrierek), akiknél a másik egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyos vérzési rendellenesség, addig a betegség szinte kizárólag a férfiaknál jelentkezik. A haemophiliás esetek mintegy 30%-a viszont ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki.