ZETApress

Dórika az első kiszűrt SMA-s gyermek. Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában – tudatta Tamásné Bese Dóra társadalmi kapcsolatokért és kommunikációért felelős igazgató. Fotóink a gyermekkórház felvételei.

Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt. A Belügyminisztérium Egészségügyért Felelős Államtitkársága mintaprogramja során november 1-jétől SMA-ra, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek, szülői beleegyezést követően. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza kapta meg az országos koordinálás feladatát.

A szakértők és az Egészségügyért Felelős Államtitkárság közös munkájának eredménye, hogy a most bevezetésre kerülő mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. 2022. november 1-eje 2023. január 31-e között összesen 15.631 újszülöttnél történt SMA-szűrés.

Dórika az első kiszűrt gyermek

Az újszülött természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére a Szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, ami utóbb az első magyarországi pozitív mintának bizonyult a program során. A kormányzati szervek példaértékű összefogással, és a résztvevők elszántságának köszönhetően vált lehetővé, hogy a kisbaba 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben, reális esélyt adva számára a zavartalan fejlődésre, a gépi lélegeztetés és gyomorcsövön történő táplálás elkerülésére.

Európai szintű génterápiás centrum a Bethesda Gyermekkórházban

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés, az azóta eltelt több mint három év alatt mostanra összesen 26 gyermeknél alkalmazták e gyógymódot. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási (NEAK) finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.

– A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház – számolt be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését, gondozását.

Mi is az az SMA?

A Spinalis Muscularis Atrophia egy ritka genetikai betegség, lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia többek között abban tér el a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.

Újszülöttkori szűrések

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után két-négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.