ZETApress

Szeptember 7-e a Duchenne-féle izomdisztrófia világnapja. E gyermekeket érintő betegségben szenvedők fokozatosan vesztik el mozgáskészségüket, kora serdülőkorukra kerekesszékbe kerülnek, és legfeljebb a kora felnőttkort érik meg. A Világnap alkalmából rövid videókkal kínálunk betekintést az érintett családok életébe, mindennapi kihívásaiba és tapasztalataiba.

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy kisgyerekeket érintő, ritka, gyógyíthatatlan, folyamatosan romló izombetegség. Mivel a betegséget okozó mutáció az X kromoszómán van, így e betegség főleg a fiúkat érinti, körülbelül minden 3500-5000 élve született fiúnál fordul elő, a becslések szerint Magyarországon jelenleg több mint 100 család érintett e betegségben.

A Duchenne-izomdisztrófia egy progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy az izmok idővel fokozatosan gyengülnek. A mozgásszervi problémák fokozatosan súlyosbodnak – először a gyermek nehezebben fut, ugrik és áll fel, később pedig még a mindennapi tevékenységek, mint például a lépcsőzés, az öltözködés vagy a kar emelése is nehézzé válik.

A legtöbb gyermek kora tinédzserkorában elveszíti a segítség nélküli járás képességét, és kerekesszékre szorul a közlekedéshez. A betegség előrehaladtával a karok, a törzs, a szív és a légzőizmok izmait is érinti. A betegség azonban nemcsak a fizikai egészséget érinti. A betegség előrehaladásához történő állandó alkalmazkodás komoly kihívást jelent a betegek és családjaik mentális egészségére nézve is. Naponta új korlátokkal, az ellátással és a jövővel kapcsolatos bizonytalansággal szembesülnek.

A Duchenne-kór rövid története

A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) dr. Duchenne de Boulogne-ról kapta a nevét, aki az 1860-as években az elsők között részletesen számolt be a betegségről. Sok éven át tanulmányozta a betegség klinikai lefolyását, és nemcsak a progresszív izomgyengeséget és az (ál)izom-hipertrófiát írta le, hanem már 1868-ban megemlítette a DMD-betegek intelligenciakárosodását is. Érdekes kapcsolatot vett észre az izom és az agy között, melyet karakterzavarnak nevezett: az értelem tompa volt, a beszéd pedig nehézkes. Eredményeire más országokban is felhívta a szakma figyelmét. 1987-ben dr. Eric Hoffman és dr. Louis Kunkel fedezték fel, hogy a DMD-t a disztrofin fehérje hiánya okozza, ami a DMD gén mutációinak köszönhető. A DMD volt az egyik első olyan betegség, amelynek kiváltó genetikai okát és a hiányzó fehérjét felfedezték.

Bár a Duchenne-szindrómát több mint 150 évvel ezelőtt írták le először, mégis kevesen vannak tisztában azzal, hogy e betegség milyen hatással van a éntettekre és egész családjukra. Márpedig a nagyobb ismertség és a tudatosság segítene elkerülni a diagnózis késedelmét, jobban megérteni a problémákat, javítani az orvosi ellátást és általánosságban több támogatást nyújtani. Ezt szem előtt tartva a Duchenne-szindróma Világszervezetének két aktív tagja, Elizabeth Vroom elnök és Nicoletta Madia közösségi koordinátor 2014-ben kezdeményezte a Duchenne-szindróma Világnapját szeptember 7-én.

A dátum eredete is szimbolikus: a szeptember 7. 7/9 a disztrofin gént felépítő 79 exonra (a fehérjék építőelemeit kódoló DNS-szakaszokra) utal. Általában a piros színt és a jellegzetes piros lufit, a Duchenne-tudatosság világnapjával való kapcsolat megteremtésére használják. A 2026-os Duchenne-szindróma Világnapján a globális Duchenne-közösség jelmondata: A hozzáférés megváltoztatja az életeket.

Az egészségügyi ellátáson túl a hozzáférés a befogadásról és a részvételről is szól. A Duchenne-szindrómával élőknek lehetőséget kell kapniuk arra, hogy teljes mértékben részt vegyenek a társadalmi tevékenységek minden területén, beleértve az oktatást, a foglalkoztatást, a sportot és a rekreációt, a kulturális tevékenységeket, az utazást és a társasági életet. Másfelől a hozzáférés azt is jelenti, hogy az embereket és családjaikat felruházzuk a szükséges tudással, erőforrásokkal és támogatással, hogy megalapozott döntéseket hozhassanak Duchenne-szindrómás életük során.

Az 1990-es évek elejéig a betegek csak minimális ellátásban részesültek, és a szülőknek azt mondták: Vigyék haza és szeressék, nem tehetnek semmit. Bár a Duchenne-izomdisztrófia még mindig nem gyógyítható betegség, a kezelés az elmúlt években jelentősen fejlődött. Immár tehát fontos lenne az időben történő felismerés, mégis az első tünetek megjelenése és a diagnózis között eltelő átlagos idő 2,5 év, miközben a diagnóziskor az érintettek átlagéletkora 4,5 év.

A Duchenne-szindróma Világnapjához kapcsolódva idén Magyarországon is egy különleges figyelemfelhívó kezdeményezéssel készülünk: szeptember 7-én 79 piros lufiból álló látványos installációval szeretnénk láthatóvá tenni a Duchenne-közösség ügyét. A piros lufik látványos, könnyen felismerhető formában egy közös célt szolgálnak: hogy minél többen felfigyeljenek a Duchenne-szindrómára – tudatta Nagy Ákos, VM.komm Kommunikációs Tanácsadó Iroda.

Ezúttal nem csak szöveges és képi anyagokkal készülünk, hanem több rövid, szabadon felhasználható videóval is. Ezekben érintettek, családtagok és szakemberek segítségével kívánjuk megmutatni, mit jelent együtt élni ezzel a betegséggel. Elsőként egy Duchenne-szindrómával élő fiatal és édesanyja történetét bemutató videót osztunk meg, amely személyes nézőpontból enged betekintést az érintett családok életébe, mindennapi kihívásaiba és tapasztalataiba. A videó a https://limewire.com/d/yOR8o#ruz7hXD03Z linken látható.

Másfelől egy Duchenne-szindrómásokkal foglakozó szakorvos nézőpontjából mutatjuk be e betegséggel történő együttélés kihívásait. A videó a https://limewire.com/d/ZlZNk#fVnNQrlzk0 linken látható.