ZETApress

Már embriókon is végezhető genetikai teszt. Megszületett a 80. olyan egészséges baba, aki a néhány napos embriókon végezhető vizsgálatnak köszönhetően nem örökölte a családjában előforduló genetikai rendellenességet, melyre vonatkozóan a vizsgálat nélkül magas lett volna a kockázata.

A modern eljárás segítségével olyan szülők kapnak esélyt egészséges gyermek világrahozatalára, akik családjában öröklődő betegség áll fenn, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt ? derült ki délelőtt Budán a Németvölgyi úti Villa Bagatelle Szalonban. A sajtóesemény résztvevői: dr. Soós Miklós, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ügyvezető igazgatója; Varga Tünde, a centrum biológusa; dr. Fülöp Viktor, a Centrum genetikusa; dr. Kanyó Katalin, a Budai Meddőségi Centrum embriológusa és Makádi Zsófi retinoblasztómás PGD-s páciens voltak.

A hagyományos méhen belüli vizsgálatok a terhesség alatt, annak második trimeszterében történnek. Ilyenkor azonban, ha a vizsgálat esetleg igazolja a genetikai rendellenesség továbbörökítését, már csak terhesség megszakításra van mód, ami sokszor nehéz és megterhelő döntés a párok számára. Van azonban egy módszer, amellyel e nehéz döntés elkerülhető, csak sokkal korábban kell a megfelelő helyhez fordulni. E módszernek köszönhetően már a 80., biztosan egészséges baba születésének örülhettek a szülők idén!

A módszer lényege, hogy mesterséges megtermékenyítést követően még beültetés előtt, megvizsgálják, hogy a megtermékenyített petesejtekből fejlődő embriók közül melyek azok, amelyek nem hordozzák az adott pár családjában örökletesen jelenlévő betegséget, rendellenességet. A vizsgált genetikai rendellenesség típusától függően a megtermékenyítést követő 3. vagy 5. napon a fejlődő embrióból egy üvegkapilláris segítségével néhány sejt kerül eltávolításra a genetikai vizsgálathoz. Maga a vizsgálat az ún. Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD), aminek segítségével megállapítható, hogy az embriók közül melyik nem hordozza magában a genetikai rendellenességet.

PGD-vel többek között olyan súlyos betegségek is kiszűrhetőek, mint az örökletes vérzékenység (haemophilia), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma (értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, az autizmus egyik leggyakoribb ismert oka), spinális izomatrófia (SMA) vagy a vakságot okozó rosszindulatú daganat (retinoblastoma). PGD eljárás alkalmazható abban az esetben is, ha valamelyik szülőnél szerkezeti kromoszóma rendellenesség, vagy a nemi kromoszómák számbeli eltérése áll fenn.

A PGD eljárás értelemszerűen szervezeten kívüli megtermékenyítést (IVF ? In Vitro Fertilizáció) feltételez, ezért a genetikai vizsgálatot végző, illetve a lombikkezelések végzésére specializálódott centrumok együttműködésében valósul meg. A genetikai tanácsadást, az előkészítő genetikai vizsgálatokat, illetve az embriókból kiemelt sejtek genetikai vizsgálatát a géndiagnosztikai centrum, míg a lombikkezelés előkészítését, kivitelezését, az embriókból történő mintavételt, majd az embrió beültetést az IVF centrum végzi. A sikeres fogantatás esélyét azonban így is számos tényező befolyásolja a PGD eljárás során. Az esélyek egyénről egyénre változnak, és nagyon sok tényezőtől függnek, melyek közül néhányat előre lehet jelezni, másokat nem. A PGD-re jelentkező pároknál a kezelés sikerességének várható valószínűségéről a genetikai tanácsadás és a választott lombikcentrumban zajló konzultáció keretében adnak felvilágosítást a szakemberek.

Zsófi lehetőséget kapott a felelős döntésre

Kétoldali retinoblastomával (ideghártya rosszindulatú daganata) születtem, ami egy ritka betegségnek számító kór, melynek a kétoldali formája genetikailag meghatározott, és különféle módon és időpontban daganatokat okoz a retinán, a gyermekkori szemészeti daganatok között a leggyakoribb betegség. A tünetei már 1 éves korom után megjelentek, azonban a betegség kezelése az 1980-as években még gyerekcipőben járt, ennek következtében 2 éves koromra elveszítettem a látásomat ? írta Makádi Zsófia.

Az évek során megtanultam együtt élni a betegségemből adódó hátrányokkal, de amikor a gyermekvállalásra gondoltam, mindig kétségek fogtak el, hiszen a magzat a szüleitől örökli a mutációt, és a kimutatások szerint, a születendő gyermekek 50%-a betegen jön a világra. Természetesen többféleképpen is dönthettem volna, bízhattam volna a szerencsére és megpróbálkozhattunk volna a természetes megtermékenyüléssel, vagy a kockázatot nem vállalva dönthettem volna úgy, hogy nem vállalok gyermeket.

Szerencsére 2012-ben tudomásomra jutott, hogy már Magyarországon is elérhetővé vált egy olyan vizsgálat, ami ? igaz mesterséges megtermékenyítéssel jár ? lehetőséget ad arra, hogy egészséges gyermeknek adjak életet. A vizsgálat neve: Preimplantációs (azaz beültetés előtti) Genetikai Diagnosztika. Ezt azt jelentette, hogy egy előzetes vérvétel és genetikai vizsgálat során a véremből kiszűrték a mutációt okozó génelváltozást, és a mesterségesen megtermékenyített sejtekből mintát véve azonosították, hogy melyik embrió tartalmazza, és melyik nem a betegséget okozó gént. Az egészségesnek vélt embriókat pedig beültették. Második próbálkozásra sikerült teherbe esnem, és a kezdeti nehézségek után ma már egy egészséges gyermek boldog édesanyja lehetek, ami a vizsgálat nélkül nem biztos, hogy megvalósulhatott volna ? fejeződött be a 36 éves Makádi Zsófi története.