ZETApress

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Semmelweis Egyetemmel (SE) közösen ma tartja a Ritka Betegségek Világnapját a Tűzoltó utca 37-43-ban. Az immáron 11. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó szombati napja, így ez idén február 24-e.

A RIROSZ már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetektől fogva minden évben megrendezi a világnapot az ehhez legközelebb eső szombaton. Az SE, mint az egyetlen kifejezetten orvos- és egészségtudományi egyetem Magyarországon, a klasszikus feladatok ? így a gyógyítás, kutatás és oktatás ? mellett fontosnak tartja, hogy a társadalmi felelősségvállalás vonatkozásában is kiemelkedő szerepet töltsön be hazánkban. Idén a világnap központi eseményére Budapesten az SE Elméleti Orvostudományi Központban kerül sor, elismerve ezzel az egyetemnek a ritka betegségek intézményes ellátásában betöltött úttörő szerepét, hiszen, a Semmelweis Egyetemen jött létre az első ritka betegek számára elérhető fekvőbeteg osztály a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

A helyszín abból a szempontból is fontos, hogy az egyetem úttörő szerep játszik az egészségügyi kutatásokban is. Márpedig a tavalyi év sikerének és a gyors tudományos fejlődésnek köszönhetően a világnapi rendezvény szakmai konferenciájának nemzetközileg meghatározott központi témája ismét a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás lesz. A neves előadókat felvonultató eseményen megtudhatjuk, hogy milyen előrelépést sikerült elérni világviszonylatban, illetve Magyarországon a feltárás, kezelés, adott esetben gyógymód szempontjából. A programot ismét úgy állították össze a szervezők, hogy az valamennyi szereplő ? betegek és hozzátartozóik, döntéshozó és döntés-előkészítő szakemberek, kutatók, klinikusok vagy laikus érdeklődők ? számára egyaránt hasznos legyen.

E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, az érintettek a többi beteghez képest is hátrányos helyzetben vannak. Az egészségügy háttérintézményeinek nagymértékű átalakítása során a mindennemű erőforrás hiány szélsőséges esetét példázó, és ezért különösen sérülékeny betegcsoport helyzete legyen elismert népegészségügyi prioritás hazánkban is!

A ritka betegek státuszának javítására kidolgozott módszertan pedig váljon elérhetővé az összes beteg betegbiztonságának javítására! Így a világnap apropóján, az 50 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet a RIROSZ égisze alatt ismételten a Kormány segítségét kérik abban, hogy a több mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (melynek angol verzióját a miniszter úr 2013 végén aláírta, és kiküldésre is került Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok csökkentésére.

Szintén fontos lenne, hogy a kinevezett Ritka Beteg Szakértői Központok ? különösen az Európai Referencia Hálózatokhoz csatlakozott egészségügyi szolgáltatóik ? segítséget kapjanak munkájukhoz, lehetővé téve, hogy a magyar betegek és szakembereik is részesülhessenek a kontinens szintű erőforrás-megosztás előnyeiből.

Az új Szakértői Központok, a szakemberek és a civil szervezetek számára váljanak láthatóvá az Európai Orphanet rendszerben, és ellátó munkájuk során használják az ún. orpha-kódokat különös tekintettel az az egységes egészségügyi informatikai térre (EESZT), ahol az e-profil részeként megtalálhatók. (Jelenleg csak mintegy 250 ritka betegség rendelkezik BNO (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) kóddal, így az ezzel nem rendelkező betegségek zöme láthatatlan a statisztikák és a finanszírozási rendszerek számára).

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal, megfelelő finanszírozással továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére. A szakmai konferencia mellett a szervezők jótékonysági családi programokkal ? Játék-Tér, kézműves foglalkozások, többféle szórakoztató program, Pa-Dö-Dö-koncert, tombola, stb. ? is készülnek, de van pszichológiai és genetikai beszélgetésre, tanácsadásra is lehetőség, amit szakemberek tartanak.

Az érintett betegszervezetek standokkal, poszterekkel mutatkoznak be, és megtekinthető a Ritka betegek boldog pillanatai című fotópályázat képei mellett, egy válogatás is a Ritka Szépségek Gyűjteménye elmúlt 10 évi alkotásaiból. Még több információ és a részletes program a rendezvény honlapján. A részvétel ingyenes, de a szervezők szívesen fogadnak minden támogatást a Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal szolgáltatásai fenntartásához!

Mi számít ritka betegségnek?

Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg hat-nyolcezer ilyen betegséget tartanak számon és a betegek 50-75%-a gyermek. Hazánkban több mint 600 ezer ember érintett, mégsem tudunk róluk eleget. Napjainkban, Európában 27-36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területet érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz, és az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy, kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így nem csak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van. Ezért e betegek nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt. Ugyanakkor a ritka betegségekben szenvedőknek is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján.

Új ritka betegség gyógyszer a láthatáron

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) üdvözli a Kormányzat azon törekvését, hogy az egyik ritka betegség, a SMA izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy (SMA)) gyógyszeres terápiája elérhetővé váljon Magyarországon is. A spinalis izomatrophia (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy öröklődő, jelenleg még gyógyíthatatlan ritka betegség. Kialakulásában egy hibás gén játszik szerepet, ami a gerincvelőben található mozgató idegsejtek sorvadását okozza. Ez a váll, a csípő, a comb és a hát felső része izmainak gyengeségéhez vezet. E fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, az esetek többségében az izomzat teljes bénulásához vezet. Az érintett betegek jó része gyerek, akik terápia nélkül 2 éves koruk előtt meghalnak.

A szóban forgó gyógyszeres terápia az elmúlt években jelent meg a piacon, az EU-ban 2017. óta elérhető. E speciálisan e kórra kifejlesztett készítmény a betegeket ugyan nem gyógyítja meg véglegesen, azonban elősegíti az SMA-ban szenvedő betegeknél hiányzó fehérje nagyobb mennyiségben történő termelődését, ezáltal csökkenti az idegsejtek pusztulását. Hatásmechanizmusa révén képes a betegség lefolyásának módosítására, javítja a túlélést, fejleszti az izomerőt és jobb motoros funkciókat biztosít a betegek számára, valamennyi SMA típus esetén.

Mivel ez az első betegségmódosító terápia az SMA kezelésében, a híre eljutott már Magyarországra is, és egyes érintettek már a tavalyi évben a készítményre vonatkozó egyedi méltányossági kérelemmel fordultak az egészségbiztosítóhoz. A hírek szerint a jövőben nem lesz szükség egyes betegek magányos küzdelmére a támogatásért, hanem minden érintett (nagyjából 10-20 betegről van szó) hozzájuthat a betegek életében kulcsfontosságú gyógyszerhez.

A 2006-ban alakult RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége egy ernyőszervezet, amely jelenleg 50 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezetet fog össze, és problémáikat úgy hazai, mint európai szinten egyaránt képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők hátrányos helyzete megszűnjön, és életük könnyebbé, jobbá váljon. Ezért alakították meg a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat.