ZETApress

hírportál

NIFTY-teszt Budán

NIFTYtesztÚj, innovatív genetikai szűrővizsgálat indul Magyarországon. A BGI-Health és az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum stratégiai partneri együttműködés keretében elindítja Magyarországon a NIFTY nevű genetikai szűrővizsgálatot ? tudtuk meg délelőtt Újbudán, a Hemingway étteremben.

A sajtótájékoztatón Dr. Soós Miklós, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati ás Családtervezési Centrum ügyvezetője megnyitója után Kónya Márton, a Centrum biológusa az Istenhegyi Géndiagnosztika eredményeiről beszélt a Down-kór szűrésében. A NIFTY-teszt helye a magyarországi prenatális diagnosztikában címmel Dr. Török Olga klinikai genetikus, a Debreceni Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szülész-nőgyógyásza tartott előadást. Kínai részről Xin Nyrop Han, a BGI-Europe marketing-igazgatója mutatta be cégüket, majd Grover Cong Yu, PhD, a BGI Health Europe Sales Directora a NIFTY-teszt jelentőségéről beszélt. Szavaikat Dr. Deák Gyula ügyvezető igazgató tolmácsolta. Az esemény háziasszonya Kovalcsik Ildikó, ismertebb nevén Lilu volt.

Magyar szakemberek 2001-ben alapították Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumot, melynek dinamikusan bővülő, fő tevékenységei közé a meddőség genetikai hátterének vizsgálata, embrionális vizsgálatok, valamint teljes körű terhesgondozás tartoznak. Mindezek mellett hajlamszűréseket, szövettani- és citológiai- valamint vírusokkal és baktériumokkal kapcsolatos diagnosztikát is végez, illetve az onkológiai betegségek célzott terápiához szükséges mutációk meghatározását a pontos diagnózishoz.

A BGI 1999-ben alakult meg Kínában, Shenzhen-i központtal. Kihelyezett irodák létesültek a világon mindenütt, így Kína után Amerikában, Európában és Ázsiában is. Cél a kiválóság felé való haladás, a nagyfokú hatékonyság és pontosság. A BGI elszántan küzd az emberek életének javítása érdekében azáltal, hogy kiveszi részét a biológiai kutatások hatékonyságának növeléséből, a mezőgazdaság, a környezetvédelem és az egészségügy fejlesztéséből.

A BGI-Health a BGI-nak, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezetének a leányvállalata. A BGI Helath genetikai vizsgálatokat biztosít a kromoszóma rendellenességek, monogénes betegségek, örökletes hallászavarok, a thalassemia, újszülöttek örökletes anyagcsere zavarai, a leukémia, a méhnyakrák és a Hepatitis szűrésére, diagnosztizálására.

A NIFTY teszt a BGI-Health által kifejlesztett innovatív genetikai szűrővizsgálat. A NIFTY egyedülálló pontosságú és biztonságos eljárás, amelynek segítségével csupán egyetlen vérvételből megállapítható a Down-kór, a Patau- vagy Edwards-szindróma mellett a születendő gyermek neme is. Mostantól a BGI NIFTY-tesztjével kiegészítve vizsgálati palettáját, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum teljes körű szűrő és diagnosztikai panelt tud javasolni a kismamák részére.

Tények és adatok

A BGI több kiemelkedő eredménnyel büszkélkedhet, beleértve a Nemzetközi Humán Genom Projekt 1%-át illetve a Nemzetközi Hap Map Projekt 10%-át. Jelenleg folyik a kutatás a SARS vírus és az E. coli fertőzésekkel kapcsolatban Németországban. A BGI-Health a genetikai technológia klinikai alkalmazásaira koncentrál, hogy csökkentse a születéskori rendellenességek és a különböző megbetegedések számát.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum Magyarországon elsőként vezette be a vérvizsgálattal végezhető négyes- és integrált tesztet, melyek ebben az időben a leghatékonyabb Down-kór szűrőtesztek voltak Magyarországon. 2012-ben a hazai kismamák 9%-ánál az az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrővizsgálatot. Ebben az évben, a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát is itt diagnosztizálták.

2013-ig több mint harmincezer kombinált szűrőtesztet végzett az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, szükség szerint kiegészítve második trimeszteri szűrővizsgálatokkal. Ezek eredményessége megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak, mely szerint a vizsgálataik hatékonysága elérte a 95%-ot. A NIFTY teszt 2013. május 30-tól Magyarország nőgyógyászati centrumain keresztül elérhető. A NIFTY teszttel kapcsolatos további információk a szolgáltatás magyar nyelvű weboldalán találhatóak.

A NIFTY nagy pontosságú anyai vérvizsgálat a Down-, Edwards- és a Patau-kóros magzatok azonosítására. A NIFTY-teszt az angol Non-Invasive Fetal Trisomy Test, azaz a nem invazív magzati triszómia teszt rövidítése. Segítségével gyakorlatilag teljes biztonsággal megmondható, hogy ezen kromoszóma rendellenességek jelen vannak-e egy magzatnál, vagy sem. Az eljárás legnagyobb előnye, hogy nem invazív, így nincs vetélési kockázat sem, ami az ugyanennyire pontos eredményt adó magzatvíz-, vagy lepényboholy-mintavételnél 0,5-1%-os. A teszttel az is teljes pontossággal kimutatható, hogy a magzat fiú, avagy lány!

Mi is az a NIFTY-teszt?

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwarsd-kór és Patau-kór) terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez az egyik legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre. A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol ? az anyai DNS-sel összehasonlítva ? akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS. A NIFTY- teszttel az eddig megvizsgált terhességek esetében minden Down-kóros magzatot kiszűrt.

Milyen rendellenességeket mutat ki a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt háromféle magzati kromoszóma-rendellenesség kimutatására képes. Az első aDown-kór amely a 21-es kromoszóma triszómiája, vagyis három példányban történő jelenléte. (Az egészséges magzatoknál ? a többi testi kromoszómához hasonlóan ? a 21-es is csak két példányban van jelen.) A teszt azon alapul, hogy a magzat genetikai állományában jelen lévő plusz kromoszóma enyhén megnöveli az anyai vérbe kerülő magzati DNS mennyiségét. Ezt a növekedést érzékeli elsőként a teszt, és ezt követően kerül meghatározásra, hogy a DNS-többlet a magzat 21-es kromoszómájából származik-e. Magyarországon minden 5-600. kismamából egyet érint ez a kromoszómahiba, de a kockázat az anyai életkorral együtt emelkedik.

A NIFTY-teszt két másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas: Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája (vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab). Ez a rendellenesség ötezer terhességből körülbelül egy magzatnál figyelhető meg. Patau-kór is felismerhető, ami a 13-as kromoszóma triszómiája (a 18-as kromoszómából van kettő helyett három). Ez a harmadik leggyakrabban előforduló triszómia, amely tízezer születésből egyszer fordul elő.

Mennyire pontos a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt a világon jelenleg elérhető egyik legpontosabb vérteszt a Down-kór (illetve az Edwards- és a Patau-kór) kimutatására. Az eddig leghatékonyabb szűrőteszt, a vér- és ultrahangvizsgálatból álló kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY- teszté ezzel szemben 99% feletti. A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég 2013 áprilisáig töb mint százezer anyai vérmintát dolgozott fel. Ezekben egyetlen alkalommal sem fordult elő hamis negatív eredmény, tehát olyan eset, amikor a teszt ál-negatív eredményt adott, holott a magzat valójában sajnos Down-kóros volt.

Gyakorlatilag tehát 100%-os felismerési arányról van szó. A klinikai adatgyűjtés azonban még nem fejeződött be, ezért jelen pillanatban ? a tudományos vizsgálatokkal szemben támasztott kritériumrendszer értelmében ? még nem 100%-os, hanem 99% feletti felismerési arányról beszélhetünk. (Más szavakkal ez jelenleg egy szűrőteszt, és nem diagnosztikai teszt.) Hamis pozitív eredmény ? tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-kóros, a teszt viszont ezt mutatta ? az eddigi legnagyobb, több mint tízezer mintát elemző klinikai vizsgálatban mindössze egy esetben adódott. Összehasonlításul: a kombinált teszt tízezer esetből körülbelül kétszáz esetben ad hamis pozitív eredményt.

Kinek javasoljuk a NIFTY-tesztet?

Elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-kór szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invaziv szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár). Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tarozik, de a kombinált teszt 95%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Mikor végezhető el a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt elvégzésére a kombinált tesztet követően, legkorábban a 12. héten, legkésőbb pedig a 17. héten kerülhet sor. Elvileg már a 12. hét előtt is el lehetne végezni a tesztet, ekkor azonban még nagyobb az esélye, hogy az anyai vérben nem lesz jelen elegendő mennyiségű magzati DNS. Ha a NIFTY-teszt pozitív eredményt ad, akkor el kell végeznünk a magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavételt is. Ennek során mintát veszünk a magzati sejtekből, és magukat a magzati kromoszómákat vizsgáljuk meg, 100%-osan is igazolva a NIFTY-teszt eredményét.

Helyettesíti-e a NIFTY-teszt az ultrahangvizsgálatokat? ? Nem. A NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a Down-kór és egyéb triszómiák kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont a különféle anatómiai eltérések kimutatása. A NIFTY-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány. Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző.

Mennyibe kerül a NIFTY-teszt? ? A NIFTY-teszt intézetünkben 180 ezer forintba kerül. A NIFTY-teszt választása esetén is szükség van genetikai ultrahangvizsgálatra, melynek ára 15 ezer forint. A NIFTY-teszt eredményét a vizsgálat elvégzését követő 3. héten tudjuk közölni Önnel. A kombinált teszt eredménye 1,5 óra alatt megvan, vagyis akár helyben, a vizsgálatot követően is megvárható.

Szóljon hozzá!