ZETApress

A gerincvelői izomsorvadásos betegséggel együtt élők számára is Kinyílik a világ! – üzeni a Westend Bevásárlóközpontban az SMA-val élők és művészek ma megnyílt kiállítása.

Kinyílik a világ! – van ennél jobb érzés? Hányszor és mikor érezhetjük ezt életünk során? Mi kell ehhez? Napfény? Zene? Szerencse? Egy szerető társ és család? – Erre a kérdésre mindannyiunknak más válasza lehet. Vajon az SMA-val élők mit válaszolnának?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség. Hátterében génhiba áll, mely miatt a motoros idegsejtek zavartalan működéséhez szükséges fehérje nem termelődik. Ez a mozgató idegek pusztulását, az izomtömeg és az izomerő fokozatos elvesztését eredményezi. Hazánkban évente százezer újszülöttből mintegy 8-10 baba SMA betegséggel jön a világra. Az SMA-nak több típusa ismert. A legsúlyosabb formában már újszülött vagy csecsemőkorban jelentkeznek a tünetek, a gyermekek izomtónusa csökkent, mozgásfejlődésük lassú, légzési és táplálkozási nehézséggel küzdenek, komplex támogatásra szorulnak. A későbbi életkorban, akár felnőttkorban jelentkező SMA esetén egyes mozgáskészségek csökkenése, későbbiekben akár az önellátás elvesztése jellemző.

Az elmúlt évtized kutatás-fejlesztési eredményeinek köszönhető, hogy bár az SMA nem gyógyítható, de hatékonyan kezelhető. A betegségmódosító terápiák alkalmazása javítja a betegek életesélyeit, életminőségét egyaránt. Mind az SMA-s gyermekek, mind pedig a felnőttek kezelése és ellátása több szakterületet érintő, úgynevezett multidiszciplináris gondozást igénylő csapatmunka. Az érintettek otthoni mindennapjaikhoz pedig a szülők, a gondviselők és a család összefogása szükséges.

Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete a Biogen Hungary Kft-vel együttműködve a 2022. évi SMA hónap alkalmából alkotói pályázatot hirdetett az SMA betegséggel kezelt gyermekek és felnőttek számára Kinyílik a világ: Írd újra a jövődet! címmel. A pályázat során a gyermekek és felnőttek rajzban, festménnyel, fotóval, verssel, novellával fejezhették ki, hogy milyen számukra egy tökéletes nap, milyen emlékezetes élményben volt részük.

A kampány szándéka az volt, hogy ráirányítsák a figyelmet erre a ritka betegségre, valamint arra, hogy a betegek nap mint nap emberfeletti teljesítményt nyújtanak és ennek ellenére kreativitásuk határtalan. Az alkotások bemutatják, hogy az SMA-val élők számára a terápiáknak köszönhetően kinyílt a világ. A pályázók életigenlése számos művészt is megihletett. Azok az örömök, amelyek egy egészséges embernek mindennaposak, ezen érintettek számára hatalmas élményt jelentenek. A pályázók példát mutatnak mindannyiunknak!

A pályázat során 9 pályamunka érkezett, melyhez több művész csatlakozott alkotásával, melyekből a szervezők egy kiállítást rendeztek, amely a Westend Bevásárlóközpont első emeltén tekinthető meg a Ferdinánd híd felőli bejáratnál mától november 30-án szerdáig.

– Mi úgy szoktunk fogalmazni, hogy az SMA valójában nem betegség, hanem egy nehezített állapot, és pont annak érdekében indult útjára tavaly a csak gyermekeket megszólító Nincs Lehetetlen, idén pedig már felnőtteket is bevonó Kinyílik a világ kampány, hogy megmutassa, az SMA-sok és családjaik a maguk lehetőségeihez képest teljes életet tudnak élni – mondta Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke, aki maga is egy SMA-s gyermek édesanyja. Hozzátette, hogy tapasztalataik azt mutatják, hogy számtalan SMA-s tanul, dolgozik vagy éppen családjáról gondoskodik, s ezzel sokakat inspirálnak. Így jött az idei kampány koncepciójának ötlete, hogy művészek is csatlakozzanak, inspirálódjanak. – Bízunk abban, hogy akik november 30-ig betérnek a Westendbe és megcsodálják a kiállítást, azok egy szimpla plázázáson túl tartalmasabb élményekkel gazdagodnak és saját mindennapi, addig talán észre nem vett örömeiket is értékelik! – fogalmazott az elnök.

– Egy olyan pályázatot hirdetett az SMA Egyesület, melyben öröm volt résztvenni, ami célját és kifejezési eszközeit tekintve szívet melengető – mondta dr. Kókai-Nagy Ákos. A Biogen Hungary Kft. ügyvezetője szerint az orvoslás legtöbb kihívást tartogató és új felfedezésekre váró terepe az idegtudomány területe, és a társaságuk is azért dolgozik, hogy részese legyen az áttöréseknek, és az ilyen élményeknek. – Nemcsak azért támogattuk idén is teljes szívvel ezt a különleges pályázatot, mert a mozgatóideg betegségek, így az SMA az egyik meghatározó területe kutatásainknak és fejlesztéseinknek, hanem azért is, mert számos klinikai eredmény és a mindennapi orvosi gyakorlatból származó adat igazolja világszerte és hazánkban is azt, hogy a terápia minden életkorban és minden SMA típusban javít a betegek állapotán – hangsúlyozta az ügyvezető hozzáfűzve: Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában számos egészségügyi szakember nyújt segítséget. Tisztelet illeti a kutatókat, a fejlesztőket, a magyarországi SMA centrumokban dolgozó kezelőorvosokat, valamint az ő munkájukat segítő multidiszciplináris team-eket, de főhajtás jár minden érintettnek és családjaik felé, hiszen az ő kitartásuk és együttműködésük nélkülözhetetlen ezen az úton – emelte ki dr. Kókai Nagy Ákos.

– 2017-ig szinte elképzelhetetlen volt, hogy mindazok, akik SMA-val élnek, sikeresen küzdjenek meg veleszületett kihívásukkal, de mára a közfinanszírozott terápiáknak köszönhetően nagymértékű javulás következhet be állapotukban – jelentette ki dr. Karcagi Veronika humángenetikus. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum munkatársa hangsúlyozta, hogy annak érdekében, hogy minél több érintett részesülhessen gyógyító eljárásban korai genetikai vizsgálatokra van szükség. – Pár hetes csecsemőkorban megkezdett kezelés gyakorlatilag tünetmentes állapotot eredményezhet – tette hozzá a humángenetikus, aki szerint nagyon fontos az egészségügy különböző területeinek és olyan szervezetek, mint az SMA Egyesület további összefogása, hisz ennek eredményeként egyre több SMA-snak nyílik lehetősége az itt kiállított alkotásokhoz hasonlóan kifejezni önmagát.

A Budapesti STEPS Robotikus Rehabilitációs Központot Hári Milán szakmai vezető képviselte, aki elmondta, hogy a Robotikus Rehabilitáció célja, hogy a módszert a hagyományos terápiával kombinálva, és folyamatosan a beteg gyógyulására összpontosítva a páciens mindennapi életét jelentősen javítsa. Kiemelte, hogy az elérhető kezelés világos és egyértelmű javulást eredményez, ami nemcsak a kórház falain belül érhető tetten.

A kiállításmegnyitó rendezvényen jelen volt Dobsa Balázs is, aki a tavalyi kampány során egy jelképes stafétát vett át, amely mozzanattal akkor a gyermekek igyekeztek a felnőtteket motiválni és megüzenni nekik, hogy számunkra is van terápiás lehetőség. – Azóta a feje tetejére állt az életem, hiszen egy év alatt a terápiának köszönhetően elég erőt éreztem magamban, hogy újra iskolapadba üljek és egyetemi tanulmányokba kezdjek. Olyan mindennapi dolgokból, amelyek egészséges társainknak természetesek – akárcsak egy üdítős kupak lecsavarása – egyre többet tudok megtenni. A napi átmozgatásra ma már rendes szobakerékpárt használok, szóval mindenki merjen álmodni, mert megéri – mondta Dobsa Balázs.

A gerincvelői izomsorvadás

Jellegzetes klinikai tünetek esetén az SMA diagnózisának igazolására genetikai vizsgálatot végeznek, mely során kimutatható a betegséget okozó gén mutációja vagy hiánya. Az SMA minden típusa, életkortól függetlenül progresszív betegség. Csecsemőkorban a kezdeti fejlődést, a készségek elsajátítását követően stagnálás és hanyatlás következik be a motoros funkciókat tekintve, súlyosabb esetekben táplálási és légzéstámogatás is szükségessé válhat. A későbbi életkorban jelentkező formák esetén a gyermekek és felnőttek fokozódó fáradékonyságot, egyes mozgáskészségek elvesztését, az önellátás készségének csökkenését élik át. A klinikai kutatásoknak és fejlesztéseknek köszönhetően ma már csecsemők, gyermekek és felnőttek számára is elérhető gyógyszeres kezelés, melynek eredményességét már a több éves alkalmazásból származó adatok is alátámasztják. A terápia eredményességét az érintettek számára kinyíló világot a rendszeres gyógytorna és segédeszközök használata, a fizioterápia is segíti. Kiemelten fontos a betegek minél koraibb felismerése, a betegség igazolása, és a hatékony kezelés megkezdése. Ezt a törekvést támogatja számos hazai kezelő centrum napi gyakorlata és hazánkban a közeljövőben induló újszülött szűrési program is.