ZETApress

hírportál

Ritka, de nem egyedi a Gaucher-kór

RIROSZ 1Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a RIROSZ a Nemzetközi Gaucher Nap kapcsán. Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon ? a világon eddig több mint 5000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak ? tudatta Eisen-Kiss Erika projektmenedzser, Avantgarde Group.

Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő ? kétezer emberből egynél kevesebb az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás az úgynevezett Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október elsején felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Ezzel is segítve azt, hogy az érintettek felismerjék a jeleket, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövet-pusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

? Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere betegség, ez is nagyon ritka ? a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik. Hazánkban több tucatnyian lehetnek olyanok, akik ezzel a fel nem ismert betegséggel élnek, pedig egy egyszerű vércsepp teszttel pontosan kimutatható az elváltozás. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon ? mondta dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

? A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és idős-korban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is a betegek rendelkezésére áll, így rendkívül jó eredményeket érhetünk el a kezelésben. Ebben rengeteget segített a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek lesznek, és, teljes életet élhetnek, akár sportolhatnak is ? nyilatkozta dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház ? Országos Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

Az Európai Gaucher Szövetség a világnap apropóján több sikeres kezelésről is beszámolt. Egy norvég beteg csontfájdalma miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. Dél-pesti Centrumkórház ? Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket emailcímükön várják, ahol vizsgálatra is lehet jelentkezni.

RIROSZ 2A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október elsején hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a Mentőöv Információs Központja és Segélyvonala a +36-1-790-4533 telefonszámon.

Szóljon hozzá!